BETA nonprofit public democratic european moderated

Jack Huibregt

3 posts

Jack Huibregt

1 Followers

Mastocytosis: what is it? Mastocytosis is a rare condition in which there are too many mast cells present in the body. Mast cells are a normal part of our immune system, but in mastocytosis, they accumulate. They can cause symptoms by releasing substances such as histamine. There are different forms of mastocytosis. The main distinction is between cutaneous and systemic mastocytosis. Cutaneous mastocytosis In cutaneous mastocytosis, the mast cells are mainly located in the skin. This form is most common in children. The skin often shows spots or bumps that can be itchy or change color. Cutaneous mastocytosis usually remains confined to the skin and sometimes resolves on its own over time. Systemic mastocytosis In systemic mastocytosis, the mast cells are not only in the skin but also in organs such as the bone marrow, intestines, or spleen. This form is primarily found in adults. The symptoms can therefore be broader and less clear, making the diagnosis difficult at times. (translated)

Hoe ontdekten de artsen bij mij de mastocytose? Het begon allemaal met bloedonderzoek. Daarna kreeg ik een CT-scan en een PET-scan. Omdat uit deze onderzoeken niet duidelijk naar voren kwam wat er aan de hand was, werd er een biopt van mijn lymfeklieren afgenomen. Dit gebeurde met een holle naald die via mijn rug in mijn buik werd ingebracht. Ook dit onderzoek gaf geen duidelijke antwoorden. Daarom volgde een onderzoek onder narcose, waarbij via mijn slokdarm verder werd gekeken. Nog steeds was er geen definitieve diagnose, al was inmiddels wel duidelijk dat ik waarschijnlijk een zeldzame ziekte had. De volgende stap was dat mijn arts contact opnam met het EMC in Rotterdam. Daar adviseerden ze om een beenmergpunctie uit te voeren. Deze ingreep heb ik als erg stressvol en pijnlijk ervaren, mede omdat er de eerste keer verkeerd werd geprikt. Na enige tijd wachten belde mijn arts met de mededeling dat ik een afspraak zou krijgen bij de allergoloog in het EMC. Een dag vóór die afspraak werd ik echter opnieuw gebeld. Er bleek te weinig materiaal uit het beenmergonderzoek te zijn verkregen, waardoor er nog een tweede beenmergpunctie nodig was. Vanwege mijn angst voor de ingreep heb ik gevraagd of dit, indien mogelijk, onder narcose kon gebeuren. Gelukkig werd hier gehoor aan gegeven en ging de arts zelf mee naar de operatiekamer. Toen ik wakker werd, vertelde de arts mij dat er voldoende materiaal was afgenomen. Daarna volgde opnieuw een periode van wachten totdat alle onderzoeken waren afgerond. Uiteindelijk kwam de uitslag: ik had systemische mastocytose met MDS.

Brief – Overzicht van mijn ziekteverloop Geachte lezer, Graag wil ik u informeren over mijn medische situatie en het verloop van de afgelopen periode. Ik ben Jack, bijna 65 jaar, en samen met mijn vrouw Marja, bijna 64 jaar, hebben wij drie kinderen en drie kleinkinderen: Rayan, Alisha en Liana. Begin van de klachten Eind september kreeg ik een griep die niet over wilde gaan. Begin oktober bezocht ik mijn huisarts, die bloed liet prikken. De volgende dag werd ik gebeld met de mededeling dat mijn bloedwaarden niet goed waren: de ontstekingswaarden waren te hoog en de bloedwaarden te laag. Dit leidde tot een periode van drie maanden met onderzoeken in Breda, waarbij tussentijds contact werd gehouden met het Erasmus MC in Rotterdam. Diagnose Het vermoeden ontstond dat ik een zeldzame ziekte had: Systemische Mastocytose in combinatie met MDS. In de maanden oktober, november en december viel ik in twaalf weken achttien kilo af. Op 16 januari werd de diagnose in het Erasmus MC bevestigd. Start van de behandeling Eind januari kreeg ik medicatie voorgeschreven: Avapritinib 100 mg. Dit medicijn mag alleen worden voorgeschreven door het Erasmus MC en het UMCG. Mijn lichaam moest wennen aan de medicatie, maar helaas ontstond er een ernstige bijwerking. Door de combinatie met de mestcellen in mijn lichaam ontstond er vochtophoping in mijn buik. Ziekenhuisopnames Ik werd opgenomen in het Amphia Ziekenhuis, waar een drain werd geplaatst om het vocht af te tappen. In totaal werd er 26 liter vocht verwijderd. Na een verhoging van de medicatie kreeg ik opnieuw last van vochtophoping, waarna nog eens 18 liter werd afgetapt. Een derde opname volgde na een dosisaanpassing, waarbij 12 liter vocht werd verwijderd. Na deze opnames is besloten om plasmedicatie te geven om het vocht beter onder controle te houden. Nieuwe complicaties Half augustus kreeg ik pijnstilling voor mijn rug voorgeschreven. Hier reageerde ik heftig op: ik had vier dagen last van overgeven en diarree, waardoor ik niet zelfstandig kon lopen. Marja heeft mij in deze periode geholpen en ondersteund. De klachten hielden drie weken aan. Voeding en triggers Op dit moment ben ik bezig om te ontdekken welke voedingsmiddelen klachten veroorzaken. Voorlopig moet ik onder andere alcohol, chocolade, tomaten, vis en producten uit blik vermijden, omdat deze de mestcellen activeren. Slot Deze periode is voor ons beiden zwaar geweest, maar met steun van mijn vrouw en de medische begeleiding proberen wij stap voor stap vooruit te kijken. Met vriendelijke groet, Jack