BETA nonprofit public democratic european moderated

Search

#ZeldzameZiekte
A
AD 4w

De veerkracht van de zesjarige Benjamin, die lijdt aan de zeldzame ziekte van Rasmussen, wordt op de proef gesteld nadat hij een ingrijpende hersenoperatie ondergaat om zijn levenskwaliteit te verbeteren, terwijl zijn moeder Sarah Blom haar angst en hoop deelt over zijn toekomst en herstel. #Hersenoperatie #ZeldzameZiekte #Veerkracht

De onvoorstelbare veerkracht van een jongetje met één hersenhelft: ‘Ik wil Ben blijven’
A
AD Jun 17

Stefan Barakat, een klinisch geneticus uit Rotterdam, gebruikt kunstmatige intelligentie en stamcellen om de oorzaken van zeldzame ziekten te onderzoeken, en heeft daarbij onder andere een nieuwe vorm van epilepsie ontdekt die wereldwijd slechts bij veertig patiënten bekend is, evenals genetische aandoeningen die hun oorsprong blijken te hebben in de VOC-tijd. #ZeldzameZiektes #KunstmatigeIntelligentie #GenetischOnderzoek

Dankzij toparts Stefan weten we meer over zeldzame ziektes: ‘Eén ziekte bleek uit VOC-tijd te komen’
V
de Volkskrant May 31

Sietse, een tweejarig jongetje met de zeldzame genetische ziekte SGP47, kan mogelijk geholpen worden door een nieuw medicijn, maar zijn ouders moeten zelf geld inzamelen voor de behandeling, aangezien farmaceutische bedrijven geen interesse hebben in zeldzame ziekten. #ZeldzameZiekte #Gentherapie #SGP47

Sietse (2) heeft een ziekte die bijna niemand heeft: ‘Er is een mogelijk medicijn, maar we kunnen er niet bij’