She is dedicated to sports, specifically swimming and boccia, and has achieved several successes in competitions, which demonstrates her determination to live a fulfilling life despite the serious illness SMA and the ongoing struggle for healthcare. (translated)
Všeobecná fakultní nemocnice (VFN) v Praze díky specializovaným centrům a Evropským referenčním sítím pro vzácná onemocnění pomáhá včas odhalovat a diagnostikovat vzácná onemocnění, jako je například retinitis pigmentosa u pacientky Ireny, které trvalo roky, než se jí dostalo správné diagnózy a potřebné léčby. #vzácnáonemocnění #diagnóza #zrak
Evropská léková agentura schválila pět nových léků, které zahrnují převratnou terapii pro pacienty se vzácným onemocněním, jako je familiární chylomikronémický syndrom a genovou terapii pro spinální svalovou atrofii, dále lék na progresivní roztroušenou sklerózu, biosimilární léčivo pro oční onemocnění a generikum k léčbě rakoviny prsu. #novelky #léčba #vzácnáonemocnění
Na sympoziu Zdravotnického deníku o vzácných onemocněních se odborníci zabývali pokroky v léčbě primární biliární cholangitidy, zdůraznili důležitost včasné diagnostiky a diferenciace péče mezi regiony s cílem zlepšit pacientskou cestu k specializovaným centrům. #vzácnáonemocnění #hepatologie #léčba
Vláda schválila strategii pro vzácná onemocnění do roku 2035, která se zaměřuje na včasnou diagnostiku a dostupnou péči pro statisíce pacientů v ČR, s důrazem na genetické testování a zlepšení koordinace zdravotní a sociální péče, aby se zkrátila doba čekání na diagnózu a usnadnil přístup k léčbě. #vzácnáonemocnění #zdravotnictví #genetickétesty #dobrezpravy
Lenka a Radoslav Hajgajdovi založili Asociaci genové terapie (ASGENT) po diagnóze Angelmanova syndromu u svého syna a od té doby podporují výzkum vzácných onemocnění v Česku, přičemž se snaží usnadnit inovativní léčbu pro pacienty a vést veřejnou debatou o budoucnosti léčby těchto nemocí. #genovaterapie #vzácnáonemocnění #pacientskéiniciativy #dobrezpravy
Lenka a Radoslav Hajgajdovi založili Asociaci genové terapie (ASGENT) po diagnóze Angelmanova syndromu u svého syna a od té doby podporují výzkum vzácných onemocnění v Česku, přičemž se snaží usnadnit inovativní léčbu pro pacienty a vést veřejnou debatou o budoucnosti léčby těchto nemocí. #genovaterapie #vzácnáonemocnění #pacientskéiniciativy #dobrezpravy
Na sympoziu o vzácných onemocněních se bývalý předseda poradního orgánu Marek Vácha z Ústavu etiky a humanitních studií zaměřil na důležitost solidarity a rovnosti v přístupu ke zdravotní péči, zdůrazňujíc, že společnost by měla péči o slabé a nemocné považovat za základní hodnotu, zatímco čelí etickým dilematům spojeným s rozdělováním omezených zdrojů. Vácha varoval, že zdravotnictví nikdy nebude dostatečně financované, a rostoucí nároky na léčbu odhalují propast mezi technologickým pokrokem a finančními možnostmi společnosti. #vzácnáonemocnění #solidarita #zdravotnictví
Slovenští experti na vzácná onemocnění dosahují evropské špičky díky úspěšnému rozšíření novorozeneckého screeningu na 23 onemocnění, avšak čelí nedostatku systémové podpory, která brání efektivní spolupráci s evropskými referenčními sítěmi a financování nezbytných činností. Navzdory pokrokům v diagnostice a léčbě vzácných nemocí se odborníci potýkají s legislativními a finančními bariérami, které omezují jejich schopnost poskytovat nejlepší možnou péči pacientům. #novorozeneckýscreening #vzácnáonemocnění #zdravotnípéče
