Researchers at the University of Toronto have redesigned transfer RNA to avoid mutations that halt the production of key proteins, providing a promising solution to treat rare diseases such as cystic fibrosis. (translated)
Fide Mirón, vice president of the Spanish Federation of Rare Diseases, shares in the videopodcast 'Capaces de Todo' her life experience with congenital erythropoietic porphyria of Günther, an ultra-rare disease diagnosed in her childhood that led her to become a reference for activism and resilience to improve the quality of life of those affected by rare diseases. (translated)
An international study has revealed that a high and early dose of vitamin B3 can significantly improve the prognosis of the rare genetic disease NAXD, which causes neurological and cardiac deterioration in children, by helping to prevent severe damage during common infections. (translated)
Una niña china de seis años falleció tras recibir un tratamiento de terapia génica experimental en Shanghai, un hecho que no fue reportado en el estudio que respaldó el procedimiento, lo que ha llevado a una investigación sobre la falta de transparencia en los ensayos clínicos en el país. #TerapiaGenética #ÉticaCientífica #EnfermedadesRaras
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebra la aprobación de la nueva Ley de Cribado Neonatal, que busca estandarizar y modernizar la prueba del talón en todos los territorios, permitiendo un diagnóstico precoz de enfermedades raras y ofreciendo esperanza a las familias afectadas. #CribadoNeonatal #EnfermedadesRaras #SaludPública
El artículo destaca la importancia del ocio inclusivo como una necesidad fundamental para las personas con enfermedades raras en España, quienes enfrentan numerosas barreras físicas y sociales que limitan su acceso a actividades culturales y recreativas, enfatizando la reciente celebración del concierto 'Vibra la vida' como un esfuerzo por promover la inclusión y el bienestar emocional de este colectivo. #OcioInclusivo #Accesibilidad #EnfermedadesRaras
El Hogar Casa Belén, gestionado por las Hijas de la Caridad, ofrece un refugio a niños con enfermedades orgánicas graves, brindando cuidados paliativos y un ambiente familiar, con el objetivo de normalizar sus vidas a pesar de sus limitaciones. #CasaBelén #CuidadosPaliativos #EnfermedadesRaras
El artículo destaca los desafíos del diagnóstico precoz y la financiación en el ámbito de las enfermedades raras en España, enfatizando que solo un 6% de las más de 6,000 enfermedades catalogadas cuenta con tratamientos eficaces, y la necesidad de un ecosistema que fomente el conocimiento y el apoyo a los afectados y sus familias. #enfermedadesraras #diagnósticoprecoz #investigación
El síndrome de Dravet es una grave epilepsia de inicio en el primer año de vida, causada por una mutación en el gen SCN1A, que conlleva múltiples comorbilidades del neurodesarrollo y afecta profundamente la calidad de vida de los pacientes y sus familias, siendo esencial un diagnóstico temprano y un tratamiento especializado para mejorar su evolución y autonomía. #SíndromeDeDravet #Epilepsia #EnfermedadesRaras
José y Rubén, creadores de la asociación CaMinus, han llevado a cabo varios retos solidarios en silla de ruedas para contribuir a la investigación de enfermedades raras, recaudando más de 53.000 euros y cambiando la percepción de la discapacidad a través de sus experiencias, desde hacer el Camino de Santiago hasta cruzar desiertos y visitar al papa Francisco. #CaMinus #Discapacidad #EnfermedadesRaras
El glioma de bajo grado, un tumor cerebral raro que afecta principalmente a jóvenes entre 30 y 40 años, ha sido objeto de un nuevo documento de consenso presentado en Madrid, donde se destaca su tratamiento actual como posible pero aún incurable, con una mediana de supervivencia de aproximadamente diez años y la necesidad urgente de más investigación y opciones terapéuticas ante su creciente incidencia. #Glioma #CáncerCerebral #EnfermedadesRaras
Un equipo internacional de investigadores ha reconstruido el mapa del interactoma proteico del Último Ancestro Común Eucariota (LECA), que vivió hace más de 1.500 millones de años, lo que podría permitir descubrir cientos de genes relacionados con enfermedades raras en humanos y abrir nuevas vías para el tratamiento de dolencias actuales. #LECA #Genética #EnfermedadesRaras
Héctor, un niño de cuatro años afectado por la rara enfermedad genética Tay-Sachs, ha fallecido en Casar de Cáceres, siendo el último caso registrado de esta enfermedad en España, lo que ha causado una profunda conmoción en la comunidad y ha llevado al ayuntamiento a decretar dos días de luto oficial. #TaySachs #EnfermedadesRaras #Extremadura
Rafa, el padre de Jorge, quien padece el síndrome de Williams, denuncia la falta de interés y apoyo hacia las familias de personas con discapacidad, enfatizando la dificultad de obtener un diagnóstico adecuado y la importancia de la concienciación sobre esta rara enfermedad genética que afecta a uno de cada 7.500 habitantes. #SíndromedeWilliams #Discapacidad #EnfermedadesRaras
V roce 2025 bylo ve Španělsku autorizováno 962 klinických studií, z nichž 216, což představuje 22 %, se zaměřilo na vzácné choroby, přičemž nejvíce studií proběhlo v Katalánsku, Madridu a Andalusii. #EnfermedadesRaras #EnsayosClínicos #InvestigaciónMédica
A year ago, Spain, along with other countries, pushed for the first international WHO resolution recognizing rare diseases as a global public health priority. Today, in Geneva, we continue to work to turn that declaration into real progress. (translated)
Ana Cejudo, diagnosticada con el síndrome de Ehlers-Danlos a los 17 años, narra su lucha diaria con la enfermedad, que le provoca múltiples luxaciones, síncopes y fatiga crónica, revelando el impacto emocional y social que ha tenido en su vida, especialmente durante la pandemia. #EhlersDanlos #EnfermedadesRaras #DiscapacidadInvisible
Verónica Fernández a Juan Armada se trasladaron a Las Majadas tras perderlo todo en Valencia debido a las inundaciones, y ahí establecieron El Rincón de Kiara, una tienda de productos locales y artesanales que ha prosperado gracias a su enfoque en lo natural y la comunidad, proporcionando un entorno más seguro y acogedor para su hija Kiara, diagnosticada con una enfermedad rara. #Emigración #ZonasRurales #EnfermedadesRaras
